Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Za kilka lat cukrzycy mogą pozbyć się igieł i będą przyjmować insulinę doustnie
22 stycznia 2024, 12:00Na całym świecie żyje około 425 milionów ludzi chorujących na cukrzycę, a 75 milionów z nich musi codziennie przyjmować insulinę w zastrzykach. Dzięki pracom naukowców z najdalej na północ położonego uniwersytetu na świecie, Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia), osoby te będą mogły pozbyć się strzykawek i zaczną zażywać doustną insulinę. A będzie można ją podawać nie tylko w formie tabletek, ale na przykład w gorzkiej czekoladzie.
Grzybice zabijają niemal 4 miliony ludzi rocznie
15 stycznia 2024, 05:49Przed 11 laty naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze szacowali, że grzybice zabijają około 2 milionów ludzi rocznie. Niedawno profesor David W. Denning, współautor tamtych badań, przeprowadził nowe szacunki i stwierdził, że roczna liczba zgonów z powodu grzybic wzrosła do 3,8 miliona. To oznacza, że choroby te odpowiadają za około 6,8% zgonów.
Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować
9 stycznia 2024, 17:52Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.
Na całym świecie w strukturze rodzin zachodzą dramatyczne zmiany
9 stycznia 2024, 09:09Jeszcze w 1950 roku przeciętna 65-letnia kobieta miała 41 żyjących krewnych. Do roku 2095 kobieta w tym samym wieku będzie miała zaledwie 25 żyjących krewnych. Na naszych oczach zachodzą wielkie zmiany w strukturze rodzin. W najbliższym czasie liczba krewnych przeciętnej osoby zmniejszy się o 35%. Będzie mniej kuzynów, siostrzeńców, bratanków i wnuków. Wzrośnie za to liczba dziadków i pradziadków. Do takich wniosków doszli Diego Alburze-Gutierrez z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka, Iván Willam z Uniwersytetu w Buenos Aier oraz Hal Caswell z Uniwersytetu w Amsterdamie.
Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc
8 stycznia 2024, 10:46Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Dzieci częściej rodzą się w tym samym miesiącu, co ich matki
14 grudnia 2023, 11:18Badania przeprowadzone na milionach rodzin wykazały, że częściej niż można by się spodziewać, matki i dzieci obchodzą urodziny w tym samym miesiącu. Podobnie zresztą jest z rodzeństwem. Ich urodziny przypadają na ten sam miesiąc częściej, niż wynikałoby to ze średniej statystycznej. Już wcześniejsze badania sugerowały, że miesiąc, w którym urodziła się matka, wpływa w jakiś sposób na miesiąc, w którym urodziło się dziecko. Teraz ukazały się pierwsze badania pokazujące, że kobiety z większym prawdopodobieństwem rodzą dzieci w tym samym miesiącu, w którym się urodziły, niż w innym miesiącu.
Pandusia Danusia poprawi jakość życia dzieci z chorobą nowotworową
7 grudnia 2023, 15:57Dwie lekarki z Kliniki Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (USDK) w Białymstoku opracowały pandusię Danusię - zabawkę edukacyjną, która pomaga oswoić chore onkologicznie dzieci z wkłuciem centralnym wykorzystywanym m.in. w chemioterapii. Dzięki zmniejszeniu lęku, który towarzyszy chorobie i zabiegom medycznym, można znacząco poprawić jakość życia małych pacjentów.
